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FEDER insta a reconocer la investigación de enfermedades raras como un desafío global de la OMS

26-02-2018
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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Lo hace en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que el próximo 28 de febrero bajo el lema “Construyamos hoy, para el mañana”.  

Este año, la campaña nacional adquiere una dimensión más internacional, ya que desde España se quiere motivar a incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En concreto, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación anuncia que desde la Federación quieren "instar a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción”.

También explica que se trata de poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explica Carrión.
 

El diagnóstico y el tratamiento, un desafío internacional

La petición se realiza bajo un contexto en donde, como alerta Carrión, “casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años”.  Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio), desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER). En el mismo, también se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado. Todas las conclusiones se presentarán a mediados de este año.

Si nos centramos en Europa, Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificación de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM)- tiene registradas 5.856 patologías. No obstante, según la Comisión Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Tal y como explica el Presidente de FEDER y su Fundación, esto significa que "aún quedan muchas patologías por codificar, es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificación sanitaria al respecto, e impide la investigación al no existir muestra ni experiencia clínica”.

En esta línea, tampoco existen datos científicos sobre los casos sin diagnóstico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece Swan Europe –Organización Europea para menores sin diagnóstico- que asegura que aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. A nivel nacional, el Servicio de Información y Orientación de FEDER, señala que desde 2002, han atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico. 

Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) “tan solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento”. En concreto, en Europa “desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana”, informa Carrión. Junto a las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo. 

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