La máquina de lectura de ADN más avanzada, un secuenciador capaz de leer decenas de miles de genomas al año, está ya a disposición de la investigación del cáncer en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Es la herramienta más sofisticada que existe hoy día para analizar el material genético, la capacidad clave para el despegue de la medicina personalizada.
Se trata de un equipo secuenciador NovaSeq-X Plus, de la compañía estadounidense Illumina, capaz de secuenciar 20.000 genomas al año. Con él los grupos del CNIO acelerarán la búsqueda de genes de predisposición al cáncer, y de marcadores que permitan detectarlo precozmente y determinar la mejor terapia en cada caso. También investigarán la evolución genética de un tumor célula a célula, algo importante para combatir las resistencias a los tratamientos.
“La estrategia científica del CNIO se encamina hacia el análisis de grandes cantidades de datos genómicos y la Inteligencia Artificial, con la incorporación de grupos trabajando en estas áreas y con máquinas como esta, capaces de secuenciar decenas de miles de genomas al año a un coste impensable hace muy poco”, afirma Maria A. Blasco, directora científica del CNIO. “Desde el CNIO contribuiremos de forma importante a una medicina mucho más personalizada”.
Como explica Fernando Peláez, director del Programa de Biotecnología del CNIO, “lo que hace singular este equipo es que permite leer más genomas en menos tiempo, y sale sustancialmente más barato porque cuantas más lecturas, más se diluye el coste. Es realmente impresionante”.
Lo que nos hace seres únicos
Secuenciar equivale a leer el ADN, que está en el núcleo de cada célula, formando los cromosomas. En el ADN, la molécula de que están hechos los genes, están las instrucciones para la construcción del cuerpo, codificadas en ‘lenguaje biológico’. El ADN tiene cuatro piezas químicas, expresadas con las letras A, T, C, G; hay 3.000 millones de esas cuatro letras en el genoma humano, que con distintas combinaciones componen unos 20.000 genes.
Siguiendo las instrucciones codificadas en esos genes, las células fabrican los miles de proteínas distintas con que se construye un cuerpo humano. Hay innumerables variantes en esas instrucciones y eso es lo que garantiza la individualidad: el rostro, aspectos de la personalidad, la predisposición a desarrollar enfermedades o a que tal o cual fármaco genere efectos secundarios, etcétera. Si hay errores en los genes pueden aparecer enfermedades, entre ellas el cáncer.
De 100 millones por genoma, a menos de 1.000
Por todo lo anterior es importante conocer con el máximo detalle las múltiples variantes del genoma humano. Es un área en la que se ha avanzado a ritmo galopante desde principios de siglo.
Para secuenciar el genoma humano por primera vez, en 2003, cientos de grupos en todo el mundo colaboraron durante más de una década. Desde entonces las técnicas de secuenciación han avanzado tanto como han bajado los costes. A principios de los 2000 secuenciar un genoma costaba 100 millones; una década después rondaba los 10.000 euros. Con el NovaSeq-X Plus puede reducirse a pocos cientos de euros.
“Este equipo impulsará la investigación de muchos grupos en el CNIO”, explica Peláez. “Es instrumental para el Programa de Genética del Cáncer Humano y para la investigación clínica, donde la secuenciación puede guiar las decisiones terapéuticas. Y por supuesto en la investigación más básica, para entender el origen de las enfermedades”.
Llevar la información genómica a la clínica
Orlando Domínguez, jefe de la Unidad de Genómica, y Anna González Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN, coordinarán el acceso al nuevo secuenciador.
“Acercaremos a la práctica clínica los conocimientos sobre variantes genéticas y propensión a enfermedades o respuesta a tratamientos. Obtendremos información para para personalizar los programas de cribado del cáncer y mejorar su detección precoz y prevención”, señala González Neira.
También “conoceremos mejor los tumores: secuenciaremos sus genomas completos, e identificaremos las mutaciones o alteraciones somáticas [no heredadas] de manera mucho más rápida y económica”, añade. “Y contribuiremos al diagnóstico de enfermedades raras, causadas por variantes genéticas presentes en muy pocas personas”.
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