La Fundación “La Caixa” abre una nueva línea de actuación para apoyar durante los tres próximos años la investigación que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades minoritarias pediátricas, según el acuerdo que han firmado el presidente de la Fundación “La Caixa”, Isidro Fainé; el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Manel del Castillo; el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló, y el director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella.
El acuerdo contempla una aportación de la Fundación “La Caixa” de 2,5 millones de euros al año —7,5 en tres años— con voluntad de estabilidad. El objetivo es impulsar la investigación de enfermedades minoritarias pediátricas.
Las enfermedades minoritarias, que padecen más de tres millones de personas en España, representan un reto sanitario y social muy importante por el impacto que tienen en la calidad de vida de los pacientes. Agrupan más de 10.000 patologías de baja prevalencia, es decir, con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En el 80 % de los casos se manifiestan en la infancia y cursan de manera crónica durante toda la vida con grandes dificultades de diagnóstico, falta de tratamientos específicos y pérdida de autonomía de los pacientes.
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es el centro que atiende más niños con enfermedades minoritarias en Europa, con más de 28.000 pacientes activos correspondientes a más de 1.400 patologías diferentes.
Además, coordina el proyecto Únicas, un ecosistema de trabajo en red de 30 hospitales españoles que tiene como objetivo crear y consolidar un modelo innovador de atención integral. Se quiere alcanzar una atención especializada y multidisciplinar para pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias desde las perspectivas asistencial, social, tecnológica y de investigación, para mejorar el diagnóstico y ofrecer nuevos tratamientos para estos pacientes y, por lo tanto, mejorar también su calidad de vida y la de sus familias.
El proyecto Únicas contempla la creación de una plataforma que permita el almacenamiento y la compartición federada de datos entre los hospitales; una plataforma de apoyo a la investigación que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico e incremente el número de terapias específicas, y la creación de un centro de telemedicina especializado y una escuela de cuidadores, además de mejorar el acceso de los pacientes a los cuidados que necesitan.
En palabras del presidente de la Fundación “La Caixa”, Isidro Fainé: «La investigación es una gran aliada para conseguir uno de los objetivos prioritarios de nuestra entidad: mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad. Por eso nos complace poder acompañar estrechamente en su tarea a centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu. Juntos, queremos responder algunos de los interrogantes existentes sobre las enfermedades minoritarias y contribuir de este modo a poner en ellas el foco y los recursos necesarios para mejorar la salud de los pacientes pediátricos».
Por otro lado, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el apoyo de la Fundación ”la Caixa” a la investigación del Hospital en enfermedades minoritarias «será fundamental para conseguir acelerar el diagnóstico de estos pacientes y también para incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes».
Esta iniciativa refuerza la colaboración ya existente entre la Fundación ”la Caixa” y el Hospital Sant Joan de Déu, en la que destaca la Unidad de Investigación en Cáncer Infantil -CaixaResearch, en el Sant Joan de Déu Pediatric Cancer Center; el proyecto CaixaResearch – Placenta Artificial, y el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas.
Dificultades en el diagnóstico
La existencia de más de 10.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (de las que solo existen unos pocos casos en todo el mundo), dificulta el diagnóstico porque son desconocidas, incluso, para muchos profesionales de la salud.
Esta situación hace que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas, hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, la media de tiempo de espera para tener diagnóstico es de cuatro años desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta cifra puede subir hasta los 10 años de espera en el 25% de los pacientes. Hay que destacar también que hoy en día el 95 % de las enfermedades minoritarias no tienen tratamiento específico.
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