Chiesi ha participado en la 15ª edición del European Congress of Paediatric Neurologists (EPNS) con la proyección de ‘Rare Land’, una película que tiene a la enfermedad rara Alfa Manosidosis como protagonista, y la presentación de una serie de pósteres ilustrativos sobre el tratamiento de la enfermedad. La película, producida y dirigida por el cineasta griego-americano Efthimis Hatzis, ha contado con el apoyo de Chiesi Global Rare Diseases y fue presentada recientemente en el Festival de Cannes. Sigue la historia de Alexandros, un niño que sufre Alfa Manosidosis, desde una perspectiva centrada en las emociones que tanto él como su familia viven desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico final.
Mayor concienciación de estas enfermedades
“Películas como ‘Rare Land’ son claves porque nos enseñan de un modo realista cómo las personas que sufren enfermedades raras y ultrararas y sus familias viven su día a día, concienciando sobre enfermedades que muchas veces son olvidadas”, afirma el Profesor Dimitrios Zafeiriou, del Departamento de Pediatría del Hospital General Hippokratio de la Universidad Aristóteles de Tesalónica, profesor en Neurología Pediátrica y Pediatría del Desarrollo y primer médico en descubrir un caso de Alfa Manosidosis en Grecia. “A través de medios no tradicionales para el sector, como lo es el cine, permite a la audiencia sumergirse por completo en las historias de pacientes y sus cuidadores, ofreciendo una perspectiva íntima e impactante sobre un tema que es todavía delicado y desconocido”.
La Alfa Manosidosis es una enfermedad ultrarara que afecta aproximadamente a 1 de entre 500.000 a 1.000.000 niños en el mundo. Se caracteriza por su carácter hereditario, degenerativo e irreversible y está relacionada con un trastorno genético e incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas más frecuentes incluyen: dimorfismo facial, déficit intelectual, trastornos progresivos de la función motora y discapacidad física, discapacidad auditiva, déficit cognitivo progresivo e incapacidad del habla, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes, trastornos psiquiátricos, y anomalías esqueléticas y articulares.
La mejora del diagnóstico, que es muchas veces largo y complejo, así como asegurar un diagnóstico precoz son claves para la mejora de vida de los pacientes, en muchos de los casos. Así lo explica el Profesor Asociado Martin Magner, del Departamento de Pediatría y Trastornos Metabólicos Hereditarios del Hospital Universitario General de Praga, que remarca que “los pediatras neurólogos desempeñan un papel crucial y son figuras clave en la identificación correcta de los síntomas de los pacientes y sus cuidados. Especialmente para este tipo de enfermedades, donde el diagnóstico precoz tiene un efecto directo en el pronóstico futuro de los pacientes”.
Sensibilización sobre la Alfa Manosidosis y su tratamiento
En el marco del Congreso, Chiesi ha presentado 4 pósteres que ilustran los resultados recientes en los ensayos clínicos sobre el tratamiento de pacientes con Alfa Manosidosis.
Enrico Piccinini, Director de Enfermedades Raras en Europa y Mercados Emergentes de Chiesi Group, afirma que “desde Chiesi nos esforzamos constantemente para apoyar a los pacientes con enfermedades raras, escuchando sus necesidades y ayudando a mejorar la calidad de vida del paciente. Estamos orgullosos de participar en un Congreso tan prestigioso como el European Congress of Pediatric Neurologists, compartiendo con la comunidad médica el conmovedor testimonio de ‘Rare Land’, que representa la experiencia real de muchas familias que se enfrentan a un diagnóstico de una enfermedad rara. Nos inspiramos en historias como esta para encontrar soluciones innovadoras y concienciar sobre este tipo de enfermedades”.
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