Chiesi España, filial de la biofarmacéutica internacional Chiesi, y la Asociación MPS-Lisosomales España, entidad sin ánimo de lucro que trabaja para dar a conocer las enfermedades lisosomales, ponen en valor en este Mes de la Concienciación sobre la Enfermedad de Fabry, una colaboración para impulsar acciones e iniciativas que permitan sensibilizar y dar visibilidad a los pacientes de la Enfermedad de Fabry, así como mejorar su calidad de vida.
Concretamente, Chiesi se suma al apoyo a la campaña ‘Héroes de Fabry’, lanzada por Fabry International Network (FIN) junto a MPS-Lisosomales. Esta iniciativa pone en valor la fuerza, coraje y actitud de los pacientes que padecen esta patología y anima a dar visibilidad a sus historias en redes sociales con la etiqueta #FabryHeroes.
La colaboración entre Chiesi y MPS-Lisosomales muestra el compromiso de ambas organizaciones en la concienciación social sobre las enfermedades raras, así como la sensibilización para mejorar la calidad de vida de las personas que sufren este tipo de enfermedades, tratar de mejorar el infradiagnóstico de este tipo de patologías y dar respuesta a las necesidades no cubiertas en el sistema sanitario.
Jordi Cruz, Director de la asociación de pacientes MPS-Lisosomales, señala: “En este mes de concienciación de Fabry, necesitamos más que nunca seguir generando sensibilización sobre esta enfermedad. Se trata de una patología en cierta forma invisible, tanto desde el punto de vista del diagnóstico médico como para la propia sociedad. A pesar del fuerte impacto psicológico que el diagnóstico genera tanto en el paciente como en su familia, y de la carga que la propia enfermedad supone en su vida diaria, sigue existiendo una gran incomprensión de lo que la enfermedad significa para estas personas, y se necesita una mayor empatía tanto por parte del entorno social como laboral. Nuestro Congreso de Fabry, que se celebrará los próximos 16 y 17 de junio en Madrid, busca ser un punto de encuentro entre la comunidad de pacientes, así como con los expertos médicos, y nos ayuda a seguir generando concienciación sobre esta enfermedad. La creación de una página web específica para la comunidad Fabry (https://somosfabry.com/) también nos va a permitir dar mayor visibilidad a esta enfermedad, y a disponer de un espacio diferenciado y de referencia para que tanto pacientes como familias puedan acceder a información contrastada y herramientas de soporte para afrontar su enfermedad”.
La Enfermedad de Fabry
La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal α-galactosidasa A (el gen GLA). Dichas mutaciones ocasionan la reducción, disfunción o ausencia total de la enzima, ocasionando la acumulación de una sustancia grasa (un lípido llamado globotriaosilceramida), en los lisosomas de las células. Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad. En ausencia de tratamiento, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales (1).
Los signos y síntomas en la Enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales (2).
A pesar de la existencia de distintos tratamientos autorizados en esta indicación, las terapias actuales no consiguen revertir por completo la patología y las manifestaciones clínicas de la enfermedad (3).
Con el fin de contribuir al conocimiento y concienciación sobre esta enfermedad, MPS-Lisosomales ha creado con la colaboración de Chiesi un espacio web para la comunidad de pacientes con Enfermedad de Fabry con recursos de apoyo, guías e información de interés, de forma que la comunidad de pacientes y familiares dispongan de un espacio específico para acceder a toda la información sobre su enfermedad y a los recursos de soporte disponibles (https://somosfabry.com/).
A su vez, desde Chiesi, con el apoyo de MPS-Lisosomales, se ha completado recientemente un estudio cualitativo en pacientes con Enfermedad de Fabry a través de entrevistas a pacientes, familiares y representantes de asociaciones de pacientes. El objetivo principal de la investigación ha sido explorar en profundidad la experiencia de los pacientes diagnosticados de Enfermedad de Fabry en relación con su enfermedad, de cara a disponer de un testimonio de primera mano sobre las necesidades reales de esta comunidad. Además, ha permitido identificar necesidades no cubiertas en estos pacientes dentro de la realidad del sistema sanitario español y definir posibles estrategias que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes y su experiencia con la enfermedad. Los resultados preliminares se difundirán en próximos congresos médicos de cara a visibilizar las necesidades de los pacientes e identificar áreas de trabajo futuro.
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