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El estudio europeo GODS21 (Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down Syndrome) es un proyecto de investigación internacional iniciado en 2020 con la participación de 12 centros de seis países distintos. Su objetivo es analizar los factores genéticos, epigenéticos y ambientales que influyen en la salud de las personas con síndrome de Down, centrándose especialmente en la obesidad en dicho colectivo. Entre las instituciones que lideran este estudio se encuentran el HMRIB-Instituto de Investigación del Hospital del Mar (HMRIB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con otros prestigiosos centros de investigación en Europa. La investigación ha puesto de relieve la necesidad de un enfoque integral en la nutrición de las personas con síndrome de Down, involucrando tanto a las familias como a los profesionales de la salud.
Según las estadísticas del síndrome de Down en el mundo, se estima que la incidencia de esta discapacidad es de aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos. Las personas con síndrome de Down pueden sufrir varias afecciones médicas que las ponen en mayor riesgo de desarrollar obesidad, en comparación con la población general.
GO-DS21 ha revelado conclusiones muy relevantes en este sentido, como que un mayor consumo de proteínas de calidad, verduras y cereales integrales se asocia con mejores puntuaciones de CI (cociente intelectual). Por lo tanto, la nutrición debe considerarse clave en el desarrollo cognitivo y la protección frente a las alteraciones asociadas a la edad. La alimentación equilibrada y el ejercicio físico son fundamentales para prevenir comorbilidades como la diabetes o la esteatosis hepática y para mejorar la capacidad cognitiva. Además, se resalta la correlación entre los hábitos alimenticios de las personas con síndrome de Down y los de sus familias, particularmente las madres, destacando la importancia de un enfoque integral para la mejora de su salud.
Algunas de las recomendaciones del estudio de políticas para la Unión Europea son:
- Integrar el cribado metabólico en las políticas sanitarias de la UE. Exámenes rutinarios para evaluar la obesidad, resistencia de la insulina, enfermedad del hígado y diabetes en personas con síndrome de Down deberían implementarse como parte de las Redes Europeas de Referencia (ERN).
- Fortalecer la investigación y la innovación. Una mayor financiación a través de Horizonte Europa y del Consejo Europeo de Innovación (EIC) debería apoyar la investigación sobre la disfunción metabólica y sus implicaciones cognitivas.
- Ampliar el acceso a la atención preventiva y terapéutica. Los Fondos Estructurales y el Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR) deberían ser utilizados para asegurar el acceso a una atención especializada, un apoyo dietético, e intervenciones terapéuticas adaptadas a personas con síndrome de Down.
- Mejorar el intercambio de datos y la colaboración transfronteriza. Fortalecer los marcos de intercambio de datos a través del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) apoyará mejores resultados de la investigación y estrategias sanitarias en todos los estados miembros de la UE.
Según la Dra. Mara Dierssen (líder del grupo de Neurobiología Celular y de Sistemas del programa de Biología de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona), “en el síndrome de Down encontramos una predisposición genética a la preferencia por los alimentos dulces o de alto contenido graso, como han evidenciado los estudios en modelos animales, posiblemente relacionados con genes específicos”. Por su parte, el Dr. Rafael de la Torre (coordinador del Grupo de Farmacología Integrada y Neurociencia de Sistemas del Instituto de Investigación del Hospital del Mar (HMRIB) e investigador principal del proyecto ICOD (Improving Cognition in Down syndrome), afirma que ” los resultados del estudio ofrecen nuevas perspectivas sobre los factores complejos que contribuyen al sobrepeso y la obesidad en individuos con síndrome de Down, indicando que una combinación de intervenciones dietéticas y de estilo de vida saludable puede resultar ventajosa no solo para prevenir la obesidad sino también para mejorar su rendimiento cognitivo”.
El estudio, elaborado por el Instituto de Investigación del Hospital del Mar y el Centro de Regulación Genómica en el marco del proyecto GO-DS21, concluye con una parte importante del proyecto: la divulgación.
Algunos agentes implicados:
- Down Catalunya y Down España: estas entidades comparten conocimientos y asesoran sobre el colectivo de personas con síndrome de Down, integrando la divulgación como parte de la misión.
- La Casa de Carlota: el primer estudio de diseño del mundo que incluye en su equipo a creativos con discapacidad intelectual, actuando como especialistas en el colectivo SD.
- Bimbo: la marca de productos de alimentación ha decidido aprovechar su poder de influencia para ser un altavoz que mejore la vida de las personas con SD. Ellos se ocuparán de la difusión interna mediante el equipo de Buen Vecino (colectivo de colaboradores de BIMBO que son voluntarios). Los Buen Vecino asistirán a las distintas asociaciones y fundaciones de síndrome de Down cercanas a sus centros de trabajo con el fin de dar a conocer estos contenidos y concienciar sobre la importancia de los pilares.
El lanzamiento de los resultados ha tenido lugar el pasado viernes 21 de marzo en el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona durante la rueda de prensa presentada por la Dra. Mara Dierssen, líder del grupo de Neurobiología Celular y de Sistemas del programa de Biología de Sistemas en el CRG de Barcelona y presidenta del Consejo Español del Cerebro, el Dr. Rafael de la Torre, coordinador del Grupo de Farmacología Integrada y Neurociencia de Sistemas del del HMRIB, quien ha liderado estudios pioneros sobre la mejora del rendimiento cognitivo en personas con discapacidad intelectual y José María Batalla, fundador de La Casa de Carlota.
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