Se estima que tan solo un 1-3% de los casos de Alzheimer son genéticamente determinados. Sin embargo, existen factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, como la variante genética ApoE-ε4.
El estudio Alfa del Barcelonaßeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, nos permite estudiar cómo esta y otras variantes genéticas intervienen en los procesos de neurodegeneración vinculados al Alzheimer en las etapas preclínicas de la enfermedad. Gracias a la cohorte Alfa, que cuenta con el apoyo de Fundación “la Caixa”, un estudio de 2.700 participantes sin alteraciones cognitivas, la mayoría de los cuales son descendientes de personas con la enfermedad, el equipo de investigación puede recoger información de muestras de sangre y cuantificar la información genética de personas sanas, hasta 20 años antes de la aparición de los primeros síntomas del Alzheimer u otras enfermedades neurodegenerativas.
La caracterización genética de los participantes del estudio Alfa ha permitido caracterizar la predisposición genética al Alzheimer en personas sanas y ha identificado variantes genéticas, aparte del alelo APOE-ε4, que podrían tener un papel clave en la modulación del riesgo de desarrollar Alzheimer. Esta línea de investigación contribuye a comprender mejor los mecanismos biológicos asociados de la enfermedad. Además, gracias a todos los datos recogidos a lo largo de los últimos 10 años del estudio y al apoyo continuado de Fundación “la Caixa”, nos ayuda a descifrar cómo la predisposición genética en el Alzheimer interacciona con otros factores de riesgo para predecir cambios en la estructura cerebral y en los procesos cognitivos.
Conocer en detalle estos perfiles genéticos abre la puerta a identificar a las personas más vulnerables a desarrollar la enfermedad y diseñar estrategias preventivas personalizadas. Asimismo, facilita una mejor selección de participantes para los ensayos clínicos y la predicción de la respuesta a los tratamientos.
Esta tribuna forma parte del Dosier Corresponsables: Día Mundial del Alzheimer 2024, en colaboración con Fundación Pasqual Maragall.
