El primer paso en Medicina para resolver un problema de salud es conocer los mecanismos implicados en la enfermedad. Así, hace años que los avances en la investigación señalaron que detrás de la palabra cáncer se esconden centenares de variedades de tumores. Hoy día se ha avanzado en este conocimiento hasta el punto de que es posible identificar con precisión las anomalías genómicas dentro de las células cancerosas específicas de cada subtipo de cáncer. Esto es lo que se denomina medicina de precisión.
De esta manera se puede empezar a investigar el desarrollo de nuevos fármacos. Como resultado de estos descubrimientos, el 70% de las moléculas desarrolladas en oncología son medicamentos de precisión[1].
El objetivo de este abordaje médico es optimizar el diagnóstico, pero también el manejo terapéutico. El abordaje anterior hacía que la elección de los tratamientos se guiara fundamentalmente por el tejido del que se originaba y su ubicación en el cuerpo, ahora es posible en muchos casos prescribir una molécula que se dirigirá con precisión a los mecanismos involucrados en el desarrollo del tumor. Es decir, este avance de la “medicina personalizada” permite que los profesionales sanitarios pueden aprovechar el conocimiento de mutaciones moleculares específicas, llamadas “biomarcadores”. Ahora el problema no es solo la identificación de alteraciones genómicas, sino cómo utilizar mejor la información emergente para seleccionar el tratamiento óptimo que ayude a maximizar el beneficio clínico y minimizar la posibilidad de recibir un tratamiento tóxico y / o ineficaz[2].
Durante la última década, las tecnologías para elaborar perfiles genómicos han avanzado rápidamente, permitiendo la secuenciación de próxima generación (NGS) en los laboratorios clínicos. A medida que esta técnica evoluciona, se ha producido una reducción de costes y un aumento de su disponibilidad, lo que ha llevado a una mayor aceptación. Pero sigue habiendo algunos factores relevantes para que los descubrimientos genómicos se integren en la práctica clínica
Un informe realizado por IQVIA llamado “Optimizing Oncology Care Through Biomarker Adoption. Barriers and Solutions”[3] señaló algunas de las barreras que impiden que el campo de la oncología aproveche todo el potencial de los biomarcadores, entre los que se incluyen el escaso conocimiento existente sobre las pruebas de biomarcadores, unas tasas de reembolso inadecuadas para laboratorios y patólogos, un coste elevado para particulares y retrasos en los tiempos de entrega de los resultados.
Y esta es también la realidad en nuestro país. Según un análisis realizado por un grupo de expertos españoles en medicina personalizada, se aprecian diferencias notables en la implementación de las técnicas NGS y abordajes de Oncología de Precisión en España. En los enfoques de NGS para la caracterización de tumores moleculares, las muestras no necesitan manipularse de manera diferente a cómo ya se hace para un diagnóstico habitual; pueden realizarse diversos análisis en paralelo -lo que disminuye la destrucción del tejido biopsiado- y, en última instancia, ofrece un análisis más completo de las posibles alteraciones[4].
Con la misma muestra biopsiada, la tecnología NGS ofrece un mapa detallado de las posibles alteraciones moleculares, incluidas aquellas menos frecuentes. Esta información supone que el médico puede saber desde el inicio del diagnóstico las posibilidades de éxito de los tratamientos con los que cuenta, ya estén aprobados o en investigación. O lamentablemente, intuir que aún no dispone de un fármaco dirigido para esa mutación. Pero incluso en ese caso, ya se contaría con una información de partida para una futura investigación.
La ciencia ha realizado grandes avances hacia la curación de enfermedades complejas, por ello, ahora es el momento de que la gestión y la política sanitaria den cabida a estos descubrimientos.
Como señaló, Dr. Denis Horgan, director ejecutivo de European Alliance for Personalised Medicine y Redactor-Jefe de Public Health Genomics, “Europa está perdiendo importantes oportunidades para ayudar a los pacientes con cáncer y otras enfermedades graves. Los avances rápidos y continuos en las pruebas de biomarcadores no se corresponden con la velocidad a la que son adoptados en los sistemas de salud, y esto […] corre el riesgo de costar la oportunidad de hacer que estos servicios sean más eficientes y, con el tiempo, más económicos”.
Este potencial de la genómica no es exclusivo de la Oncología. Por ello, especialmente, debe darse prioridad a retirar los obstáculos que impiden su desarrollo a nivel clínico, como son las reclamadas deficiencias en la gestión de los datos y su acceso compartido por los distintos investigadores, la falta de alineación de las políticas sanitarias con los estándares científicos o la falta de uso de datos de evidencia en práctica real.
Un diagnóstico correcto es el primer paso hacia un tratamiento óptimo. Según una publicación realizada en Biomed Hub en 2020[5], “los diagnósticos suponen menos del 2% en el gasto sanitario total, pero influyen en el 60% de la toma de decisiones clínicas”.
El acceso a estas pruebas es fundamental para que los pacientes reciban el tratamiento más eficaz y seguro posible, capaz de trabajar específicamente sobre su tumor, sin perder tiempo.
Este artículo forma parte del Dosier Corresponsables para el Día Mundial del Cáncer.
